L'art contre les maladies rares lemondedesand

L’évolution et l’efficacité du traitement dépendent en grande partie de l’origine du syndrome
de West.
La mise en place du traitement induit généralement une diminution des spasmes. Les
spasmes tendent à disparaître avant l’âge de 5 ans mais des rechutes restent possibles, et
beaucoup d’enfants gardent des spasmes au-delà de cet âge. Certains enfants guérissent
complètement, mais la plupart d’entre eux (80 %) présentent des séquelles motrices ou intellectuelles plus ou moins irréversibles (retard de langage, retard à l’apprentissage des acquisitions
comme la marche, la propreté...). De plus, des troubles du comportement peuvent
apparaître, comme un repli de l’enfant sur lui-même, ou un état hyperactif (surexcitation,
passage répété d’une activité à l’autre, perturbation scolaire, déficit de l’attention…).
Par ailleurs, beaucoup d’enfants développent plus tard dans la vie une autre forme d’épilepsie,
plus ou moins sévère.
Le pronostic est meilleur lorsque le syndrome de West survient sans cause apparente (syndrome
de West idiopathique). La régression psychomotrice est souvent moins importante
que dans les cas « symptomatiques » (avec cause sous-jacente connue) et les enfants sont
moins fréquemment sujets à une maladie épileptique par la suite. Le développement mental
redevient normal dans la moitié des cas, quelquefois même sans traitement. Dans les formes
symptomatiques, ceci se voit très rarement.
Cependant, au début de la maladie, il est impossible de se prononcer sur le devenir de
l’enfant. Chaque cas est particulier, et l’évolution est imprévisible.

Non, car on ne découvre la maladie qu’une fois déclarée, après la survenue des premiers
spasmes ou changements de comportement.

Dans la majorité des cas, le syndrome de West n’est pas une maladie héréditaire, c’est-à-dire
qu’il est très rare d’observer plusieurs enfants atteints au sein d’une même famille.
Dans les cas où le syndrome de West est associé à une autre maladie génétique, le risque
de transmission aux enfants dépend de la maladie en question.

Non, on ne peut pas prévenir cette maladie. De plus, les crises surviennent de façon
imprévisible.

Le syndrome de West est une forme d’épilepsie. Les épilepsies sont des maladies dues à un
mauvais fonctionnement intermittent du cerveau, qui se manifeste surtout par des « crises »
récurrentes, se répétant plus ou moins fréquemment. D’ailleurs, le terme « épilepsie » vient
du grec et signifie « prendre par surprise, attaquer ».
Ces crises (ou spasmes, dans le cas du syndrome de West) sont dues à une activité anormale
des cellules nerveuses du cerveau, les neurones.
De manière générale, les neurones transmettent les messages nerveux au reste du corps par
le biais de décharges électriques.
Les crises d’épilepsie surviennent lorsqu’un groupe de neurones libère au même moment des
décharges électriques de façon soudaine et anormale, un peu comme un orage.
Ces décharges électriques peuvent avoir lieu dans différentes zones du cerveau ayant différentes
fonctions : les manifestations des crises sont donc variables. Il existe de nombreuses
maladies épileptiques, différant selon l’âge d’apparition, le type de crise, la fréquence…
Dans le cas du syndrome de West, les crises entraînent des troubles du mouvement ou
secousses musculaires, les spasmes. Entre les spasmes, si l’enfant n’a pas de signe visible
d’épilepsie, son cerveau continue tout de même à mal fonctionner. Ces anomalies sont visibles
à l’électroencéphalogramme, qui enregistre l’activité électrique du cerveau (voir plus
loin). C’est ce dysfonctionnement constant qui endommage progressivement le cerveau et
induit un retard de développement chez les bébés atteints du syndrome de West.

Les spasmes ne sont pas forcément très nets au début de la maladie, et les parents ont
parfois du mal à décrire précisément ce qui se passe au médecin. Comme, le plus souvent,
les enfants pleurent au décours du spasme, leur malaise est parfois assimilé aux coliques du nourrisson ou à un reflux gastro-oesophagien, très courant chez les nouveau-nés (le reflux gastro-oesophagien est une remontée dans l’oesophage du contenu acide de l’estomac, qui
entraîne, après les repas, des brûlures sources de douleur).

Le diagnostic de syndrome de West et la nature du traitement en cours doivent être signalés
à l’équipe soignante, notamment pour éviter les interactions médicamenteuses.

Le syndrome de West bouleverse la vie familiale, d’autant que l’évolution de l’enfant et son
éventuel degré de handicap futur sont imprévisibles. L’organisation de la vie quotidienne,
les repères habituels, les priorités au sein de la famille s’en trouvent bouleversés.
La maladie et les soins continus dont doivent bénéficier les enfants malades ont souvent
des répercussions sur la vie professionnelle des parents (absentéisme, congé de présence
parentale, travail à temps partiel…). La maladie a donc également un impact direct sur le
niveau de vie des foyers (consultations médicales, rééducation, hospitalisations, garde des
enfants…).
Les horaires de prise de médicaments à heure fixe, le caractère inattendu des crises, les consultations
médicales remettent parfois en question des projets de sorties ou d’activités, ce qui peut
être difficile à accepter pour les autres membres de la famille.
Par la suite, lorsque les spasmes sont contrôlés et même en cas d’évolution bénigne,
d’autres formes d’épilepsie peuvent apparaître chez l’enfant, qui peuvent là encore compromettre
son intégration scolaire, familiale, puis professionnelle.
Certains enfants pourront toutefois suivre une scolarité normale ou presque, souvent avec
du retard dû aux acquisitions tardives (marche, propreté, langage…). La mise en place
d’un projet d’accueil individualisé (PAI) ou d’un projet personnel de scolarisation (PPS)
peut être organisée. Il s’agit d’une convention associant la famille, l’école et le médecin
scolaire, permettant de répondre aux besoins de l’enfant (notamment en cas d’absences
répétées) et d’informer les enseignants sur la maladie. Dans les cas où le handicap physique
et intellectuel est sévère, une prise en charge par des établissements ou des classes
spécialisées s’impose. Un service d’éducation spécialisée et de soins à domicile (SESSAD)
peut également être envisagé.
De manière générale, il est difficile de connaître l’impact de la maladie sur la vie de l’enfant
et de la famille tant que le degré de déficit psychomoteur n’est pas évaluable, l’enfant
pouvant stagner ou progresser énormément après l’arrêt des spasmes.

Le syndrome de West apparaît chez les nourrissons, le plus souvent entre 3 et 7 mois.
L’enfant présente des mouvements brefs ressemblant à des secousses, s’accompagnant de
contractions involontaires vigoureuses de certains muscles (spasmes), surtout au niveau
des bras. Ces spasmes surviennent le plus fréquemment au moment du réveil (mais peuvent
apparaître n’importe quand).
Le plus souvent, ils se traduisent par des contractions brutales du corps en « flexion » :
l’enfant se recroqueville sur lui-même, bras et jambes pliés, et fléchit la tête en avant (figure
1). Ces spasmes sont suivis d’un relâchement musculaire.

Plus rarement, les spasmes se font en « extension » : la nuque et les jambes se tendent
alors brusquement, les bras se « lancent » vers le haut ou sur le côté.
Les spasmes sont très brefs (un peu comme des éternuements), durant chacun 0,5 à 2 secondes.
Au début, ils peuvent être isolés, mais ils surviennent ensuite par séries (ou salves)
durant jusqu’à plusieurs dizaines de minutes (salves de 10 à 50 spasmes survenant toutes
les 5 à 30 secondes).
Les spasmes peuvent s’accompagner d’une déviation des yeux vers le haut (révulsion des
yeux). Chez certains bébés, les spasmes sont même limités à ce mouvement oculaire, et
sont alors difficiles à identifier.
Les spasmes sont fréquemment suivis de pleurs. Entre les crises, l’enfant ne présente
pas d’anomalie particulière. Cependant, les accès de spasmes peuvent se reproduire très
fréquemment, pendant plusieurs mois, et à raison de plusieurs fois par jour, même sous
traitement.

A terme, sans traitement efficace, le syndrome de West endommage le cerveau des enfants
atteints. Ceux-ci présentent alors un retard de développement psychomoteur et une
perturbation du contact avec l’extérieur. En effet, dès l’apparition des spasmes, et parfois
même avant, les bébés deviennent « grognons », moins souriants, moins joueurs et pleurent
beaucoup. Ils semblent parfois absents, ont le regard vague, cessent de s’intéresser à
l’entourage et réagissent moins aux bruits.
Peu à peu, on observe un ralentissement du développement psychomoteur, voire une régression,
certains enfants perdant les capacités qu’ils avaient acquises (tenir leur tête,
attraper des objets, suivre un objet du regard…). La maladie freine considérablement le
développement des enfants atteints, et nombreux sont ceux qui ne se tiennent pas encore
assis à l’âge d’un an. Cependant, la sévérité du retard psychomoteur est variable d’un enfant
à l’autre et dépend de la cause.
Par ailleurs, le syndrome apparaît à un âge où le cerveau est encore en plein développement,
notamment au niveau des fonctions sensorielles, c’est-à-dire la vision, l’ouïe et
l’odorat principalement. Il arrive donc que ces sens soient moins développées que chez les
autres enfants, alourdissant d’autant plus l’éventuel handicap.

Si l’électroencéphalogramme permet d’affirmer le diagnostic du syndrome de West, il ne
permet pas de connaître la cause de l’épilepsie. Or, dans la plupart des cas, le syndrome
de West est la conséquence d’une autre maladie identifiable, ayant entraîné des dommages
cérébraux. D’autres examens sont donc réalisés pour essayer de mettre en évidence une
anomalie du cerveau (lésion, malformation) ou une maladie génétique.
Le scanner et l’IRM (imagerie par résonance magnétique) cérébraux permettent d’étudier le
cerveau avec une grande précision et de mettre en évidence des lésions chez certains des
enfants atteints.
Des analyses de sang peuvent également être réalisées pour rechercher des anomalies
traduisant la présence d’une maladie sous-jacente pouvant causer un syndrome de West
(maladies métaboliques et génétiques, la trisomie 21...).
Une ponction lombaire peut aussi être réalisée. Elle consiste à prélever le liquide circulant
autour de la moelle épinière (le liquide céphalo-rachidien), au niveau de la colonne vertébrale
dans le bas du dos, pour écarter d’autres maladies.
Enfin, une des maladies les plus fréquemment en cause dans le syndrome de West est la
sclérose tubéreuse de Bourneville. Pour s’assurer que l’enfant n’est pas atteint de cette
maladie, la peau du bébé peut être examinée avec une lumière ultra-violette spéciale
(lumière de Wood), pour rechercher des tâches blanches caractéristiques de la maladie de
Bourneville.

La prise en charge de l’enfant souffrant d’un syndrome de West se fait par un neuropédiatre
dans un service spécialisé en épilepsie, dont les coordonnées se trouvent sur le site d’Orphanet
(www.orphanet.fr).
Des électroencéphalogrammes sont réalisés régulièrement pour surveiller l’efficacité des
traitements.
En cas de maladie associée, un suivi complémentaire peut être requis dans d’autres services
adaptés.

Le syndrome de West n’est pas contagieux.

Lorsque les premiers spasmes apparaissent, les parents remarquent vite le comportement
anormal de leur bébé et son changement d’attitude. Dans certains cas, le changement de
comportement survient même avant l’apparition des spasmes. Mais le syndrome de West
peut être long à diagnostiquer car le médecin n’a pas forcément « l’occasion » d’assister à
une série de spasmes. C’est pourquoi il est très important que les parents observent attentivement
les spasmes et notent leur nombre, leur durée, l’heure de survenue…pour aider
le médecin dans son diagnostic. Si cela est possible, il est également utile de filmer les
spasmes avec une caméra vidéo pour que le médecin puisse les visualiser.
Lorsque le syndrome de West est suspecté, un électroencéphalogramme (E.E.G.) de l’enfant
est réalisé pour confirmer le diagnostic. L’électroencéphalogramme est l’enregistrement de
l’activité électrique du cerveau qui est, comme on l’a vu, perturbée en continu chez les
enfants atteints du syndrome de West. C’est un examen indolore qui se fait en plaçant des
électrodes (capteurs électriques) sur le cuir chevelu du bébé. Il est préférable d’enregistrer
l’activité à l’état de veille et pendant le sommeil.
Sur un électroencéphalogramme normal (figure 2), le tracé est régulier et les ondes surviennent
de manière synchronisée. Cependant, dans le syndrome de West, le fonctionnement du
cerveau montre le plus souvent une désorganisation totale, même entre les crises, désignée
par le terme d’hypsarythmie (figure 3). Les ondes électriques sont irrégulières, changeant à
chaque instant de durée et d’amplitude, et ne se déclenchant pas en même temps.

L’annonce du diagnostic de syndrome de West est un moment très difficile où on ressent un
profond isolement. Par ailleurs, c’est une maladie dont on ne peut absolument pas prévoir
l’évolution, ce qui est un point d’interrogation très douloureux pour les parents. Ceux-ci
« guettent » les signes de difficultés psychomotrices probables annoncées par les médecins
et vivent dans l’angoisse de la survenue de crises imprévisibles ou d’une aggravation des
symptômes.
La lourdeur du traitement et des soins, et l’incertitude quant à l’avenir de l’enfant bouleversent
la vie de famille, de couple et modifient les projets. L’aide d’un psychologue peut
être nécessaire pour favoriser la communication et aider à accepter les moments de découragement
et de fatigue liés à l’inquiétude et au manque de répit.
La maladie d’un enfant peut être également très perturbante pour ses frères et soeurs : un
psychologue pourra aider les parents et les enfants à trouver leur place et à redéfinir leur
rôle.
Par la suite, une aide psychologique peut s’avérer utile pour trouver l’orientation et le mode
de prise en charge les mieux adaptés à l’enfant (ou à l’adulte) et leur assurer la meilleure
qualité de vie possible.

Les causes du syndrome de West peuvent être diverses.
Dans la majorité des cas (70-80 %), le syndrome est dû à une anomalie du cerveau. Il peut
s’agir d’une lésion, c’est-à-dire d’un endommagement du cerveau par un manque d’oxygène
à la naissance ou due à une infection (encéphalite, méningite…). L’anomalie cérébrale peut
également être une malformation (anomalie de développement), présente de manière isolée
ou associée à une maladie, comme par exemple la sclérose tubéreuse de Bourneville (25 %
des cas) caractérisée par des sortes de « kystes » présents au niveau des reins, du coeur et de la peau, ou encore la trisomie 21, la délétion 1p36, la phénylcétonurie, certaines formes de retard mental lié à l’X et d’autres encore.
Dans ces cas-ci, quand il existe des signes d’endommagement cérébral à l’origine de la
maladie, on parle de syndrome de West symptomatique.
Cependant, dans environ 10 % cas, aucune cause ou lésion n’est trouvée et le développement
du bébé est tout à fait normal avant l’apparition des spasmes. Dans ces cas, on parle
de syndrome de West idiopathique. Enfin, les spasmes peuvent être « cryptogéniques », ce
qui signifie que le syndrome est peut-être lié à une anomalie qu’on ne sait pas mettre en
évidence par les techniques médicales actuelles.

Le traitement est très contraignant, les médicaments devant souvent être pris plusieurs
fois par jour. Par ailleurs, en cas d’échec d’un premier traitement, les essais de nouvelles
combinaisons de médicaments sont éprouvants pour l’enfant et sa famille.
Quant à la rééducation psychomotrice de l’enfant, elle nécessite une organisation rigoureuse,
beaucoup de temps libre de la part des parents (qui renoncent souvent à leur activité
professionnelle), pour permettre à l’enfant de progresser régulièrement.
Par ailleurs, elle a un coût non négligeable puisqu’elle nécessite la présence d’adultes
en continu (plusieurs heures par jour), et le recours à des bénévoles s’avère parfois
nécessaire.

Ce syndrome survient dans les premiers mois de la vie (le plus souvent vers l’âge de 5 mois).
Cependant, il peut survenir exceptionnellement dès la naissance et jusqu’à l’âge de 5 ans.
Le syndrome de West touche plus fréquemment les garçons que les filles.

Le vigabatrin peut entraîner divers effets indésirables, comme une somnolence ou au
contraire un comportement agité, un affaiblissement des muscles du corps et de la tonicité
musculaire (hypotonie), et plus rarement une prise de poids et un rétrécissement du
champ de vision. La vision ne semble pas affectée si le vigabatrin est utilisé sur de courtes
périodes, mais les effets indésirables de ce médicament sont peut-être sous-estimés,
d’où la prudence de certains médecins. Quoi qu’il en soit, le choix du traitement repose sur
une évaluation précise des besoins de l’enfant par le médecin, qui opte pour la solution
la plus bénéfique pour l’enfant (l’absence de traitement étant pire que les éventuels effets
indésirables).
Les corticoïdes et l’ACTH entraînent de nombreux effets secondaires, dont un risque accru
d’infections, lorsqu’il sont utilisés en traitement prolongé, ce qui n’est pas le cas pour le
syndrome de West. Il est possible toutefois que les médecins prescrivent en complément
du traitement du calcium et de la vitamine D, ainsi qu’un régime pauvre en sel pour limiter
les effets indésirables des corticoïdes (comme la déminéralisation des os et une prise de
poids).
Le valproate de sodium et ses dérivés ont généralement peu d’effets secondaires, mais ils
peuvent entraîner des nausées, une perte de l’appétit et des vomissements, et à forte dose
des tremblements. Dans de très rares cas, le foie des bébés tolère mal ce médicament, ce
qui se traduit par des vomissements répétés, une somnolence et nécessite une surveillance
régulière par prise de sang. La lamotrigine peut déclencher une éruption cutanée de type
rougeole, sans gravité si le traitement est rapidement arrêté, ainsi que des maux de tête et
des vomissements durant quelques jours en cas d’augmentation trop rapide de la dose.
Si la liste des effets secondaires entraînés par les médicaments peut paraître impressionnante,
il est important de noter que le choix d’un traitement repose sur une évaluation
précise des besoins du malade. Le médecin détermine précisément les doses à administrer
afin de permettre d’améliorer l’état du patient, sans qu’il ne subisse pour autant trop d’effets
indésirables. La prescription de tels médicaments s’accompagne nécessairement d’un
suivi attentif avec des examens réguliers (prises de sang, suivi ophtalmologique, etc.)
permettant de vérifier qu’ils sont bien tolérés par l’organisme.
Il est donc nécessaire de suivre les recommandations de son médecin, et d’avoir confiance
en ses choix. Un traitement ne doit jamais être interrompu subitement.

Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie qui se manifeste par la survenue de
séries de contractions musculaires involontaires (spasmes) chez les nourrissons. Ce syndrome
est parfois désigné par le terme « spasmes infantiles », même si ceux-ci recouvrent
d’autres manifestations.
Le syndrome de West s’accompagne d’un ralentissement du développement de l’enfant, voire
d’une régression. Les spasmes peuvent disparaître sous traitement, mais laissent parfois des
séquelles intellectuelles et motrices importantes.

Tout dépend ici encore de la cause du syndrome de West.
Chez beaucoup d’enfants, les spasmes finissent par être contrôlés par un traitement,
même si la mise au point de celui-ci est souvent laborieuse. Cependant, le traitement ne
peut être considéré comme efficace lorsque les « pointes » anormales visibles à l’électroencéphalogramme
disparaissent et que l’activité du cerveau devient normale.
Dans certains cas, l’épilepsie est résistante à tous les traitements (pharmaco-résistante),
et les spasmes peuvent alors persister pendant plusieurs années, causant d’importants
dégâts.
Si le diagnostic est réalisé tôt et qu’un traitement est mis en place rapidement, le risque de
séquelles à long terme est plus faible. Cependant, tous les enfants réagissent différemment
et rien ne garantit la réussite du traitement.

Le syndrome de West concerne une naissance sur 22 000 à 34 000.

Pour les enfants dont la vision a été affaiblie par la maladie, une rééducation des yeux peut
parfois permettre quelques améliorations.
D’autres méthodes de stimulation peuvent être bénéfiques, comme par exemple les exercices
à la piscine.
En fonction de la sévérité du handicap résultant du syndrome de West, les progrès peuvent
être plus ou moins prononcés en fonction des enfants. Il est impossible de savoir à l’avance
quelles séquelles resteront définitives. Une fois les spasmes arrêtés, les progrès réalisés par
l’enfant sont souvent surprenants.

La communication et l’interaction avec l’entourage peuvent être améliorées par des séances
d’orthophonie, qui stimulent également l’ouïe, la vue, et le toucher.

Les enfants atteints du syndrome de West prennent souvent beaucoup de « retard » au niveau
moteur (ils ne tiennent pas toujours assis, n’attrapent pas les objets, etc) mais aussi
au niveau de la communication visuelle et verbale.
Des exercices de kinésithérapie et de rééducation psychomotrice, mis en place par des
professionnels mais aussi effectués à la maison avec les parents, sont essentiels pour
aider l’enfant à se muscler, à acquérir de l’équilibre, à apprendre à marcher, à manger tout
seul...
De nombreuses méthodes peuvent être adoptées, consistant en une stimulation quotidienne
de l’enfant par des gestes simples et répétitifs.
L’ergothérapie permet aussi de solliciter l’enfant pour des activités courantes, afin de développer
son indépendance et son interaction avec l’environnement quotidien et familial.

Dans la majorité des cas, malheureusement, le syndrome de West entraîne des difficultés de
développement de l’enfant, notamment pour s’asseoir, marcher à quatre pattes, se mettre
debout, vocaliser (prononcer quelques syllabes). Une prise en charge spécialisée doit donc
être envisagée pour encourager l’éveil des enfants. Ceux-ci doivent en effet être stimulés
sur tous les plans (moteur, visuel, de la communication, etc.), pour développer leurs capacités
motrices et intellectuelles au maximum. Dans tous les cas, il est nécessaire qu’un bilan
neuro-psychologique global soit effectué par le neuropédiatre pour évaluer précisément
le développement de l’enfant et ses capacités cognitives, et élaborer ainsi une stratégie
thérapeutique adaptée.

Ce qui est le cas pour Eulalie actuellement